OTOF 난청 유전자 인공와우 수술 치료 유일... 새로운 길 열려

릴리, OTOF 난청 유전자 치료제 결과 공개 AK-OTOF 1회 투여만으로 정상청력 회복해   선천성 소아 난청은 신생아 1,000명 중 1명 꼴로 나타나며, 약 60~70%는 난청 유전자의 돌연변이에 의해 진단받는다. 특히 선천성 소아 난청의 8%를 차지하는 청각신경병증 아동의 대부분은 OTOF 유전자 변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있다. 이와 관련하여 OTOF 유전자 변이를 보유하고 있는 난청 아동과 가족에게 반가운 소식이 들려왔다. 출처 : Akouos   지난 23일, 미국 제약사 릴리의 자회 아쿠오스(Akouos)는 10년 이상 고심도 난청의 아동을 대상으로 임상 1/2상 시험 AK-OTOF를 1회 투여한 후 30일 이내 정상 청력으로 회복된 것을 확인한 것을 발표했다.    AK-OTOF는 달팽이관의 내유모세포에 유전자 전달과 정상적인 기능성 오토펠린 단백질의 지속적인 발현을 통해 청각 기능을 회복시키도록 설계된 이중 아데노관련바이러스(AAV) 벡터 기반의 유전자 치료제다.   OTOF는 신경전물질 분비에 관여하는 유전자로서 OTOF 유전자 변이에 의한 청각신경병증은 오직 인공와우 이식 수술을 통해서만 청력을 회복할 수 있고, 인공와우 수술에 따른 그 효과 또한 검증되었다.   AK-OTOF-101 연구 참가 아동은 현재 11세로 태어날 때부터 심각한 청력 상실을 겪었으나 현재 AK-OTOF 1회 투여만으로 65~20dB HL의 역치로 일부 주파수에서는 정상 청력 범위 내에 회복되었다. 특히 수술적 투여 절차와 임상시험 요법 모두 내약성이 좋아 부작용은 보고되지 않았다.   AK-OTOF를 투여받은 두 번째 참가자의 임상 연구 결과는 2월 3일 미국 이비인후과연구학회(ARO)에서 발표될 예정으로 결과에 대한 기대치가 높아지고 있다. 연구 결과를 발표한 릴리는 OTOF 매개성 난청이 유전자 치료제 임상시험의 일환으로 조사되는 첫 단일유전자 난청이라고 설명했다.   AK-OTOF는 미국 식품의약국(FDA)으로부...